Синдром Протея является самым страшным и редкий синдромом.

Считается, что Джозеф Меррик, известный как «человек‐слон», страдал от сочетания нейрофиброматоза 1 типа и синдрома Протея, редкой генетической аномалии. Из‐за неё ткани разрастаются хаотично и искажают очертания тела и лица. Состояние проявляется в непропорциональном увеличении отдельных участков тела, рост аномалий со временем усиливается и развивается бессистемно. Признаки синдрома появляются через 6–18 месяцев после рождения, а тяжесть проявлений у пациентов различается. Синдром Протея очень редок, встречается менее чем у 1 человека на миллион, всего известно несколько сотен подтверждённых случаев. Причина это мутация в гене AKT1, регулирующем рост клеток. Она вызывает мозаицизм, в организме сосуществуют клетки с мутацией и нормальные, из‐за чего ткани разрастаются чрезмерно.